遺伝性網膜ジストロフィーの遺伝子治療薬ルクスターナ

• 2023.8.24
• 網膜色素変性症

8月23日、「遺伝性網膜ジストロフィー」の遺伝子治療薬ルクスターナの保険適用が、厚生労働大臣の諮問機関である中央社会保険医療協議会で了承されました。

同時に「ルクスターナ」の値段が1瓶あたり、およそ4960万円とすることも了承されました。

遺伝性網膜ジストロフィーでは両目に投与する必要があり、片眼に１瓶使用することになるため、治療にはおよそ1億円がかかることがテレビなどで報じられました。

今回承認された商品名「ルクスターナ」というお薬は、このブログで以前に紹介した2017年12月に遺伝性網膜ジストロフィーに対する遺伝子治療としてFDA（米国食品衛生局）が認可した薬剤です。いよいよ日本でも臨床の現場で使用できることとなりました。

この治療の対象は、RPE65遺伝子の異常が原因で発症するレーバー先天黒内障という病気で、生まれつき高度な視覚障害が生じる遺伝性網膜ジストロフィーです。

RPE65遺伝子は、網膜の視細胞が光を感じるための物質を作るために必要な遺伝子です。

ルクスターナは正常なRPE65遺伝子を特殊なウイルスに組み込んだ薬剤です。

この薬剤を網膜下に投与することで、異常のあるRPE65遺伝子が正常な遺伝子に修復され、視細胞の光感受性に必要な物質の産生が回復し、視細胞の光感受性能が改善します。

治療の安全性と、網膜の光に対する感度や視野の改善が治療早期から得られることが確認されています。

ただ、視力はやや改善する傾向にあるものの、明らかな改善効果は確認されていません。

「遺伝性網膜ジストロフィー」は網膜の異常で目が見えにくくなる種々の病気に対する総称ですが、ルクスターナはそのうち、RPE65遺伝子に異常がある患者さんのみが対象となります。

RPE65遺伝子変異による網膜ジストロフィーは稀な病気で、治療の対象となる患者さんは5年間で15人ほどだと見込まれています。

本剤の使用に当たっては、まず患者さんの遺伝子検索をしなければなりません。遺伝子情報の取り扱いには倫理的にも慎重を期さねばなりませんし、カウンセリング体制の整備なども必要です。

このような条件を満たした医療機関でルクスターナ治療を行わなければなりませんので、

日本網膜硝子体学会はルクスターナ注適正使用指針策定委員会を設置し、下記の2施設で治療が実施されることとなりました。

・東京医療センター

・神戸市立医療センター中央市民病院/神戸市立神戸アイセンター病院

今後、全国数カ所の医療機関で遺伝子検索が行えるように整備される見込みです。

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